Nos últimos cinco anos, a Prefeitura de São Paulo [1] consolidou o Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras [2], expandindo a oferta de testes genômicos e triagem neonatal ampliada para identificar precocemente patologias que atingem milhares de paulistanos.
A complexidade do diagnóstico é um dos maiores desafios, uma vez que os sintomas iniciais costumam ser confundidos com enfermidades comuns. Estima-se a existência de mais de 5 mil tipos de doenças raras. Para enfrentar esse cenário, a Prefeitura de São Paulo investe em tecnologias de ponta e acompanhamento especializado em unidades de referência.
Quais doenças raras podem ser diagnosticados com o programa?
Desde 2022, a rede municipal intensificou as consultas com geneticistas no Instituto Jô Clemente. O foco principal são pacientes com deficiência intelectual ou Transtorno do Espectro Autista (TEA) sindrômico. A iniciativa da Prefeitura de São Paulo permite identificar condições raras como as síndromes de X-Frágil, Williams, Rett, Prader-Willi, Angelman e Cornélia de Lange.
Em 2024, o atendimento foi descentralizado com a inclusão de testes genômicos no Hospital Dia (HD) Flávio Gianotti, alcançando usuários sem deficiência intelectual associada. O volume de procedimentos impressiona:
2.146 testes de diagnóstico genômico realizados.
9.607 consultas com médicos geneticistas em ambulatórios especializados.
1.053 atendimentos registrados no Hospital Dia Flávio Gianotti.
Prefeitura de São Paulo age na prevenção
A prevenção começa no nascimento através da triagem neonatal ampliada. A Prefeitura de São Paulo oferece o "teste do pezinho" capaz de identificar mais de 50 tipos de doenças raras em recém-nascidos sintomáticos ou em UTIs. Para bebês assintomáticos, o protocolo municipal detecta 27 doenças, garantindo intervenção imediata.
“O custeio da testagem ampliada para as demais 43 doenças, incluindo exames confirmatórios e o aconselhamento genético, é realizado exclusivamente pelo município de São Paulo”, afirma Carlos Eugênio Andrade, geneticista e coordenador do Programa de Doenças Raras da SMS.
Desde 2021, a rede municipal realizou mais de 420 mil triagens neonatais. Quando um caso é detectado, o paciente é inserido em uma linha de cuidado específica, que inclui exames confirmatórios e consultas com especialistas.
Grupo de DoençasDescriçãoExemplos IdentificadosErros Inatos da Imunidade (EII)Comprometem o sistema imunológico.SCID, doenças do timo, linfopenia T.Erros Inatos do Metabolismo (EIM)Dificultam o processamento de substâncias.Galactosemia, distúrbios de ácidos graxos.
Acolhimento e humanização na Atenção Básica
Além da alta tecnologia diagnóstica, a Prefeitura de São Paulo foca na humanização através da Estratégia Saúde da Família. Pacientes como Eni Maria da Silva, 62 anos, que convive com lúpus e hipertensão pulmonar, ressaltam a importância do acompanhamento domiciliar.
“Na Atenção Básica, a atuação da agente comunitária de saúde é fundamental. É um cuidado marcado pela empatia e pela busca ativa, uma estratégia de saúde que admiro muito”, relata Eni, que é acompanhada pela rede municipal há quatro décadas. Esse elo entre a tecnologia dos grandes centros e a visita domiciliar garante que a Prefeitura de São Paulo mantenha a continuidade do tratamento de forma eficaz.
[1] https://abcdoabc.com.br/prefeitura-de-sp-acordo-megashows-av-paulista/
[2] https://prefeitura.sp.gov.br/web/saude/w/prefeitura-de-s%C3%A3o-paulo-amplia-diagn%C3%B3stico-e-acompanhamento-de-pacientes-com-doen%C3%A7as-raras
